Una prueba al nacer puede evitar daños graves por fenilcetonuria en Ecuador

En el país se registra un caso por cada 65.000 recién nacidos, según datos oficiales de tamizaje neonatal

La PKU impide metabolizar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en múltiples alimentos / Foto: cortesía

Quito- La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética poco frecuente en Ecuador, pero con consecuencias graves si no se diagnostica a tiempo. Al no presentar signos visibles al nacer, su identificación depende del tamizaje neonatal, prueba que permite detectar alteraciones metabólicas en los primeros días de vida y prevenir daños irreversibles en el desarrollo neurológico.

Según un estudio publicado en 2024 con datos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública, la incidencia estimada de PKU en el país es de 1,53 casos por cada 100.000 recién nacidos evaluados, lo que equivale aproximadamente a un caso por cada 65.000 bebés analizados. Aunque se trata de una condición poco común, cada diagnóstico implica un tratamiento permanente y cambios sustanciales en la dinámica familiar.

En provincias como Cotopaxi, donde existen antecedentes de endogamia en determinadas comunidades, el riesgo de enfermedades genéticas hereditarias puede incrementarse, lo que vuelve más relevante la detección oportuna y el seguimiento médico continuo.

La PKU impide metabolizar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en múltiples alimentos. Por ello, quienes viven con esta condición deben mantener una dieta estricta y de por vida, con severas restricciones en carnes, lácteos y otros productos de origen animal. El control nutricional especializado es fundamental para evitar complicaciones cognitivas y neurológicas.

Organizaciones de apoyo, como la Fundación Sembrando Huellas MACA, brindan acompañamiento a pacientes y familias desde el momento del diagnóstico. Su labor incluye orientación nutricional, contención emocional y generación de redes de apoyo.

Especialistas coinciden en que, con diagnóstico temprano, tratamiento adecuado y seguimiento integral, las personas con PKU pueden desarrollarse plenamente y mantener una buena calidad de vida.

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